Principes et techniques de caryotypage

Table des matières

INTRODUCTION GENERALE
GENERALITES
I- Historique de la cytogénétique 
II- Cytogénétique humaine 
1- Définition
2- Domaines d’étude de la cytogénétique
III- Caryotype humain normal 
1- Définition
2- Structure du chromosome
IV- Principes et techniques de caryotypage 
1- Technique classique
2- Technique de haute résolution
3- Hybridation in situ en fluorescence
4- Caryotype spectral SKY
V- Les anomalies chromosomiques constitutionnelles 
1- Les anomalies chromosomiques de nombre
1-1-Anomalies chromosomiques homogènes
1-2-Anomalies chromosomiques en mosaïque
1-3-Chimères
1-4-Parthénogenèse
1-5-Androgenèse
1-6-Gynogenèse
2- Anomalies chromosomiques de structure
2-1-Inversion
2-2-Délétion
2-3-Microdélétion
2-4-Chromosomes en anneaux
2-5-Duplication intra-chromosomique
2-6-Isochromosome
2-7-Marqueur chromosomique
2-8-Translocation
2-9-Insertion
2-10- Chromosome dicentrique
MATERIELS ET METHODES
I- Matériels 
II- Méthodes 
1- Prélèvement sanguin
2- Mise en culture du sang périphérique
2-1- Culture cellulaire
2-2- Blocage des mitoses
2-2- Blocage des mitoses
2-3- Traitement hypotonique (choc hypotonique)
2-4- Fixation
2-5- Etalement des lames
2-6- Dénaturation
2-7- Coloration Giemsa
2-8- Observation au microscope
3- Mise en culture du liquide amniotique
3-1- Culture cellulaire
3-2- Changement du milieu de culture
3-3- Blocage
3-4- Traitement hypotonique (choc hypotonique)
3-5- Fixation
3-6- Etalement
3-7- Dénaturation
3-8- Observation au microscope
4- Trypsination
RESULTATS ET DISCUSSIONS
I- Répartition des caryotypes en fonction du sexe 
II- Répartition des caryotypes en fonction de l’âge 
III- Répartition des caryotypes pathologiques en fonction du sexe 
IV- Répartition des caryotypes pathologiques en fonction de l’âge 
V- Indications cliniques et caryotype pathologique 
VI- Les anomalies rencontrées en fonction de l’indication clinique 
VII- Répartition des anomalies chromosomiques 
CONCLUSION GENERALE
REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES
ANNEXES